https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/Int/fr/SyndromeKabuki_FR_fr_HAN_ORPHA2322.pdf
Le syndrome de Niikawa-Kuroki, plus communément surnommé syndrome kabuki est une maladie congénitale associant :
- un retard psychomoteur ;
- un visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du théâtre japonais kabuki ;
- un retard de croissance d’apparition le plus souvent après la naissance ;
- des particularités des plis des mains (dermatoglyphes) et la persistance de l’aspect fœtal des pulpes des doigts (aspects en gouttes d’eau) ;
- et des anomalies du squelette, dont une scoliose et un raccourcissement du cinquième doigt.
Le nom de ce syndrome est en rapport avec les acteurs du kabuki, théâtre traditionnel japonais.