Difficile de retranscrire tous les moments de la vie quotidienne d’Emma.
De par son syndrome, avec une dimension plus rare sur le gène touché (environ 5% sont concernés et le plus généralement des garçons), couplé avec son hyperinsulinisme qui devait être transitoire vers ses 3 ans, sa prise en charge requiert un réajustement régulier sans points de repères sur sa progression future.
Emma vit avec des hypoglycémies sévères ce qui incombe une chute du sucre dans le sang, vital pour son cerveau.
Son protocole alimentaire nécessite un suivi particulier et réactif des médecins et diététiciennes référentes.
De tempérament hyperactive, avec des spectres autistiques élevés, ses journées sont plus longues que ses nuits.
Branchée via une gastrostomie 16H par jour afin d’être alimentée et supplée à un per os quasi inexistant, Emma est tributaire de cette machine transportée dans son camelbag la journée ou accrochée à son lit sur un pied à perfusion la nuit.
Cela lui permet de réguler potentiellement ses glycémies tout en recevant ses apports caloriques quotidiens.
A l’instar des autres personnes porteuses du syndrome de KABUKI plus répertorié dans le monde scientifique et médical, son hyperinsulinisme (ses hypoglycémies et hyperglycémies) n’est toujours pas transitoire. Et le sera-t-il un jour ?
Elle est donc appareillée en sus d’un capteur de glycémie, non pris en charge par la CPAM, puisqu’elle est catégorisée en « maladie rare orpheline », effectif 12 jours sur 14. Cela lui permet un confort de ne pas être trop recontrôlée par dextro capillaire, de lui laisser des sensations digitales et de ne pas toujours être « piquée » à minuit,3H et 6H du matin. Ce capteur lui est donc ESSENTIEL.
Niveau cognitif, elle ne parle pas. Elle rit beaucoup. Pas toujours évident pour elle de se faire comprendre, surtout lorsqu’elle est souffrante.
Emma marche, une chance ! Elle adore déambuler, comme une sensation de liberté qui lui procure beaucoup de joies ! Branchée la journée, il faut vraiment veiller à ce qu’elle n’accroche pas sa tubulure de gastrostomie à une chaise, une clenche de porte ou de tiroir. La nuit, régulièrement, la machine de nutrition entérale se met en mode « occlusion » la tubulure s’étant clampée au rythme de ses mouvements corporels. Et comme elle aime se surpasser, elle arrive à se détacher seule la tubulure ou s’arracher son bouton de mic-key !
Emma n’a aucune notion de danger. Et pourra réitérer sans problème l’expérience de sensations fortes ! Les moments de la journée sont assez ritualisés, la propension au changement lui est déplaisante.